ეს იყო ძალიან სახალისო თქვენი ბებია - მსოფლიოში ცნობილი პასტა პიგნოლით - სინამდვილეში არც კი არის ერთი პროცენტი იტალიური რაც შეეხება გენეტიკური ტესტირების ნაკრების შემდეგი დონის შედეგებს, რაც უფრო მეტად ჯანმრთელობის რისკებს ეხება, ვიდრე წარმოშობას? ამ შედეგების დასაბრუნებლად შეიძლება ნაკლებად სასიამოვნო იყოს. მაგრამ საშინაო გენეტიკური ტესტები (მაგალითად, 23andMe და ასევე უფრო დეტალური, მედიკამენტებზე ორიენტირებული ტესტები, მაგალითად, ფერადი), სადღესასწაულო სეზონზე ზრდის გაყიდვებს.
შესანიშნავი საჩუქარი 30 წლის ქალისთვის
სანამ ნერწყვის ფლაკონს გამოაგზავნით, უნდა გადაწყვიტოთ, რას გააკეთებთ ამ ინფორმაციასთან დაკავშირებით (თუ ცუდი ამბავია?) და რა გავლენას ახდენს მას კონფიდენციალურობის დაცვაზე. მართალია, თქვენი გენეტიკური რისკი არ არის თქვენი ჯანმრთელობის ბედი - თქვენი ასაკი, სქესი, ოჯახის ისტორია და ცხოვრების სტილი ასევე ასრულებს როლს.
გენეტიკა ვერ გეტყვით მიიღებთ თუ არა დაავადებას, ამბობს მერი ფრივოგელი, გენეტიკური მრჩეველი უხალისოდ და ყოფილი პრეზიდენტი გენეტიკური მრჩეველთა ეროვნული საზოგადოება . ტესტის საშუალებით თქვენ შეგატყობინებთ.
დაკავშირებული: გავიარე დნმ ტესტი და შედეგები შოკისმომგვრელი იყო
დადებითი მხარეები
უპირველეს ყოვლისა და მთავარი, სახლში სამედიცინო გენეტიკური ტესტირების ნაკრები საკმაოდ მარტივია. კომპანიები იყენებენ მილის მილის მეთოდს ან თანაბრად უმტკივნეულო მეთოდს - არ არის საჭირო ნემსი ან სისხლის ტესტი. და შედეგები დაგეხმარებათ გაიგოთ მეტი თქვენი დნმ-ის შესახებ. ეს კარგია: გენები ფიქსირდება დაბადებისთანავე, ასე რომ თქვენ შეგიძლიათ გამოიყენოთ ეს ინფორმაცია მთელი ცხოვრების განმავლობაში. მედიცინა უკვე ხდება მეტად პერსონალიზებული - მაგალითად, კიბოს თერაპია შეიძლება დაფუძნდეს სიმსივნის გენეტიკური შემადგენლობით, ხოლო ტესტები დაგეხმარებათ იმის პროგნოზირებაში, თუ როგორ იმოქმედებს თქვენი სხეული გარკვეულ მედიკამენტებზე. და ეს, ალბათ, კიდევ უფრო გახდება: ჩვენ მივდივართ იმ დროისკენ, როდესაც ვინმეს, ვინც საავადმყოფოში შევა, მისი დნმ-ის თანმიმდევრობა შესრულდება, ამბობს გენეტიკოსი, მეთიუ ფერბერი, დოქტორი, პროფესორი მაიოს კლინიკის GeneGuide ლაბორატორია თუ იცით, რომ რისკის ქვეშ იმყოფებით გარკვეული დაავადებები, შეიძლება იპოვოთ გზები ამ რისკის შესამცირებლად. თუ თქვენ გაქვთ თქვენი გენეტიკური მონაცემები, თქვენ მზად იქნებით ისარგებლოთ ახალი აღმოჩენებით, როგორც ამას მკვლევარები აკეთებენ.
სულ რაღაც 10 წლის წინ, BRCA2 მუტაციის პოზიტიურ ქალებს საშუალება ჰქონდათ პროფილაქტიკური ოპერაცია ამოიღონ საკვერცხეები და ძუძუს. მაგრამ მეტი გამოკვლევის წყალობით, დღეს მათ ვესაუბრებით მელანომისა და პანკრეასის კიბოს სკრინინგის შესახებ და, სავარაუდოდ, მოვაწესრიგებთ მსხვილი ნაწლავის კიბოს სკრინინგის გრაფიკს, ამბობს სიუზან მაჰონი, RN, გენეტიკური მრჩეველი და შინაგანი მედიცინის პროფესორი სენტ ლუისის უნივერსიტეტი .
იფიქრეთ კონფიდენციალურობის შესახებ
ერთ-ერთი ტესტის გაკეთებამდე გაითვალისწინეთ თქვენი კონფიდენციალურობა და თქვენი მომავალი სადაზღვევო საჭიროებები. მართალია, გენეტიკური ინფორმაციის არადისკრიმინაციული აქტი, 2008 წ (GINA) გიცავთ დამსაქმებლებისა და ჯანმრთელობის დაზღვევების მხრიდან დისკრიმინაციისგან, გენეტიკური ტესტებით გამოვლენილ დნმ ინფორმაციის საფუძველზე. მაგრამ ეს დაცვა არ ვრცელდება სიცოცხლის, ინვალიდობის ან გრძელვადიანი დაზღვევის დაზღვევაზე, ამიტომ შეიძლება დაგჭირდეთ ამ პოლისების შეძენა მანამდე ტესტირება.
ტესტირების სხვადასხვა კომპანიას აქვს კონფიდენციალურობის დებულება, მაგრამ თითოეული განსხვავებულია. თუ წაიკითხეთ ლეგალურით სავსე გრძელი განცხადებები და კვლავ დაბნეული ხართ (მარტო არ ხართ!), დარეკეთ მომხმარებელთა მომსახურების ჯგუფთან და მოითხოვეთ განმარტებები და განმარტებები.
გახსოვდეთ ისიც, რომ კომპანიების კონფიდენციალურობის პოლიტიკა შეიძლება შეიცვალოს, ისევე როგორც კანონები, და ონლაინ მონაცემთა დარღვევა ხდება ძალიან ხშირად. გარდა ამისა, როგორც კი სოციალურ ქსელებში ან წინაპრების ვებსაიტებზე რაიმე შედეგს გააზიარებთ, ეს ინფორმაცია აღარ არის დაცული კონფიდენციალურობის დებულებით.
ამაზე ბევრი მოსაფიქრებელია - განსაკუთრებით მაშინ, როდესაც პირადობის შესახებ ჰიპოთეტური შეშფოთება ანაზღაურდება ნახტომითა და სამედიცინო საზღვრებით, როდესაც უფრო და უფრო მეტი ადამიანი აკეთებს ტესტირებას. მკვლევარებს უყვართ დნმ - ის ეხმარება მათ აღმოაჩინონ დაავადებების გამომწვევი მიზეზები და ეხმარება მათ აღმოაჩინონ სამკურნალო საშუალებები და შექმნან ახალი წამლები. თუ თქვენ დაუშვებთ გამოიყენოთ თქვენი დნმ კვლევისთვის - ჩვეულებრივ, დაწკაპუნებით 'შეთანხმებაზე', როდესაც დარეგისტრირდებით ტესტირებაზე, ნაბიჯები იდგმება თქვენი პირადობის პირადობის შენარჩუნების მიზნით (თუმცა ყველა ზემოთ მოცემული პრეტენზია მაინც მოქმედებს).
აირჩიეთ სწორი ნაკრები
სანამ ერთ ნაკრს არ ჩაიდენთ, გადაწყვიტეთ რისი მიღება გსურთ მისგან. თუ თქვენ უბრალოდ გაინტერესებთ თქვენი გენეალოგია და გსურთ გაეცნოთ საინტერესო ინფორმაციას თქვენი ჯანმრთელობის შესახებ, შეგიძლიათ აირჩიოთ ტესტი 23andMe ან MyHeritage. ეს კომპანიები, რომლებიც აკეთებენ როგორც წინაპრების, ასევე ჯანმრთელობის სკრინინგებს, თქვენს მონაცემებზე უკეთეს ცხელ წერტილებს იკვლევენ, ვიდრე ასრულებენ ყოვლისმომცველ ტესტს გენეტიკური რისკის ყველა ფაქტორისთვის. ასე რომ, 23andMe, ათასიდან სამ საერთო გენეტიკურ ცვლილებას ეძებს, რამაც შეიძლება გაზარდოს თქვენი რისკი ძუძუს კიბოთი. ამ სერვისებიდან მიღებული მონაცემების და ინტერპრეტაციის ხარისხი მაღალია, ამბობს მაიოს ფერბერი, მაგრამ, რა თქმა უნდა, ორმაგად გადაამოწმებთ ნებისმიერ დადებით შედეგს უფრო სპეციფიკური ტესტით, რომელსაც ატარებს ჯანდაცვის პროფესიონალი.
თუ თქვენ გაქვთ უფრო სერიოზული შეკითხვები ან ეჭვი გაქვთ, რომ ეჭვი გაქვთ, რომ რაიმე დაავადების მემკვიდრეობითი რისკი გაქვთ, ვთქვათ, მაშინ გაითვალისწინეთ ისეთი კომპანიების ტესტები, როგორიცაა Color, Invitae ან Helix, რომლებიც გთავაზობთ ჯანმრთელობის სხვადასხვა სფეროების მიზანს. ფერი გთავაზობთ ტესტს, რომელიც იძლევა ინფორმაციას ზოგიერთ კიბოზე თქვენი რისკის შესახებ, აგრეთვე იმის შესახებ, თუ როგორ ამუშავებს თქვენი სხეული გარკვეულ მედიკამენტებს. Helix გთავაზობთ პატარა ბიოტექნიკური კომპანიების კომპლექტებს. შეგიძლიათ შეუკვეთოთ მაიოს კლინიკის GeneGuide მაგალითად, რომელიც ნაწილობრივ არის სახელმძღვანელო გენებისა და ჯანმრთელობის შესახებ, მაგრამ ასევე გვაწვდის ინფორმაციას თქვენს მიერ გადატანილ გარკვეულ პირობებზე (მაგალითად, კისტოზური ფიბროზი) ან იბუპროფენი როგორ მოქმედებს თქვენზე.
თუ გსურთ მეტი იცოდეთ და მეტიც გსურთ დახარჯოთ, Veritas თანმიმდევრობით ალაგებს თქვენს მთლიან გენომს და აჩვენებს თქვენს რისკს კიბოთი და გულის დაავადებებით, გარდა ჯანმრთელობისა და წარმოშობის უამრავი სხვა ინფორმაციისა.
გახსოვდეთ, რომ შეამოწმეთ ღირებულება: თქვენ მიიღებთ იმას, რასაც იხდით საფუძვლიანობის თვალსაზრისით და ზოგიერთი ყველაზე სიღრმისეული ტესტი რამდენიმე ასეულ დოლარს აღწევს. (შეიტყვეთ, შეგიძლიათ გამოიყენოთ თქვენი ხარჯები) HSA სახსრები .)
დარეკეთ ადრე სარეზერვო ასლის მისაღებად
თუ მეტი კითხვა გაქვთ, ტესტის დაწყებამდე გაითვალისწინეთ დამოუკიდებელ გენეტიკურ მრჩეველთან საუბარი. ამ სპეციალისტებს (რომლებმაც შეისწავლეს გენეტიკური კონსულტაცია ასპირანტურაში და დაასრულეს სასერთიფიკატო მკაცრი პროცესი) დაგეხმარებათ გაიგოთ სარგებელი, შეზღუდვები და რისკები და დარწმუნდეთ, რომ შეარჩიეთ სწორი ტესტი თქვენს საჭიროებებზე. მათ ასევე შეუძლიათ შემოგთავაზონ შესაძლო შედეგები და შეამსუბუქონ ყველა შეშფოთება, რომელიც შეიძლება გქონდეთ ტესტირების შესახებ. Pretest კონსულტაცია ხელს უშლის უკანა მხარეს არსებული პრობლემების თავიდან აცილებას, განმარტავს სენტ ლუის უნივერსიტეტის მაჰონი. ჩვენ შეგვიძლია ვისაუბროთ იმაზე, თუ როგორ შეგიძლიათ მართოთ სხვადასხვა შედეგების სცენარი და ოჯახის დინამიკაც კი. თუ საბოლოოდ აირჩიე ტესტირება, ეს კარგია - მრჩეველი არ მოგაყენებს ზეწოლას. ყოველ შემთხვევაში, თქვენ ინფორმირებულ არჩევანს აკეთებთ, ამბობს ფრეიგოგელი. გენეტიკური კონსულტანტები ასევე ხელს უწყობენ შედეგების ინტერპრეტაციას. შეამოწმეთ გენეტიკური მრჩეველთა ეროვნული საზოგადოება იპოვოთ რესურსი და მრჩეველი თქვენს მახლობლად (ან ვისაც შეუძლია სატელეფონო კონსულტაცია).
გაიგეთ რისკი
მხოლოდ იმის გამო, რომ გენეტიკური ტესტი აჩვენებს დადებით შედეგს, არ ნიშნავს რომ თქვენ მიიღებთ მდგომარეობას (ან გარანტირებულად არ მიიღებთ, თუ შედეგი უარყოფითია). მიუხედავად ამისა, ინფორმაციამ შეიძლება მოულოდნელი გზა გაგიყვანოთ. თუ შეიტყვეთ, რომ მაღალი რისკი გაქვთ გულის დაავადებების მიმართ, ექიმმა შეიძლება შემოგთავაზოთ პროფილაქტიკური ქოლესტერინის სამკურნალო საშუალებები და თქვენ მოგიწევთ შეაფასოთ პრეპარატის მიღების რისკები და სარგებელი. კიბოსთან დაკავშირებული ზოგიერთი შედეგისთვის შეიძლება დაგჭირდეთ რაიმე, რისკის შემცირების დაუყოვნებელი მკურნალობადან ინტენსიური მეთვალყურეობა. შეიძლება დაგჭირდეთ ოჯახს უთხრათ რა აღმოაჩინეთ.
ამ ყველაფრის გამო, გაითვალისწინეთ, თუ როგორ გსურთ გაიგოთ შედეგები. 23andMe- ს საშუალებით, შედეგები მოდის ელექტრონული ფოსტით და გენეტიკური კონსულტაცია არ შედის. MyHeritage შეიძლება შეიცავდეს სესიას გენეტიკურ მრჩეველთან, რაც დამოკიდებულია თქვენს შედეგებზე, ხოლო Color და Invitae უზრუნველყოფს მრჩეველთან წვდომას, არ აქვს მნიშვნელობა თქვენს შედეგებს. თუ თქვენი ერთი ან რამდენიმე გენი დადებითია მაღალი რისკის შემცველობით კლინიკური დონის ტესტზე, თქვენი ექიმი ან გენეტიკური მრჩეველი გესაუბრებათ შედეგებზე და თქვენ და თქვენს ოჯახს პროფილაქტიკური ზრუნვის მიმართულებით დაგეხმარებათ.
ესაუბრეთ ოჯახს
მისი აზრით, გენეტიკური ტესტირება ოჯახებს ეხება. თქვენ არ ხართ ერთადერთი ადამიანი, ვისი ცხოვრებაც შეიძლება შეიცვალოს იმის საფუძველზე, რაც თქვენ ისწავლეთ. თუ რისკს გამოავლინებთ, თქვენი ოჯახის ახლო წევრებმა უნდა გადაწყვიტონ, სურთ თუ არა ტესტირება და როგორ უნდა წავიდნენ წინ. გამოიყენეთ ეს წინასწარი სესია გენეტიკურ მრჩეველთან, რომ იპოვოთ საუკეთესო გზა თქვენს ოჯახზე ამ საკითხის განხილვისთვის. ხალხმა უნდა გაიგოს, რომ ეს ყოველთვის ადვილი გადაწყვეტილება არ არის, ამბობს ფრეიოგელი. არ არსებობს ოფიციალური მითითებები ოჯახის წევრებთან სასაუბროდ და ეს დამოკიდებულია იმაზე, თუ როგორ აცნობებს თქვენი ოჯახი რთულ ინფორმაციას.
ფრეიგოგელი გვთავაზობს თქვა მსგავსი რამ: მე ვაპირებ გავაკეთო ჯანმრთელობასთან დაკავშირებული გენეტიკური ტესტი. თუ გავიგე, რომ მაქვს გენი, რომელიც გარკვეულ დაავადებას მიქმნის, გინდა რომ გაგიზიარო? მას შემდეგ რაც დაუსვამთ ამ კითხვას, გამოიყენეთ თქვენი მოსმენის საუკეთესო უნარები: დაამყარეთ მხედველობით კონტაქტი და დაუბრუნდით მათ პრობლემებს. თქვით: ”კიბოზე საუბარი შეიძლება ძნელი იყოს”, - გვთავაზობს ჯოან ბოდურთა, MD, MPH, გენეტიკური მედიცინის პროფესორი ჯონ ჰოპკინსის სამედიცინო სკოლა .
თუ ტესტი დადებითი აღმოჩნდა და თქვენს ახლობლებს უთქვამთ, რომ სურთ თქვენი შედეგების მოსმენა, სცადეთ ეს ფორმულირება ლორა პანოს სმიტისგან, ამბრი გენეტიკა ლაბორატორია ალისო ვიეჟოში, კალიფორნია: მე მაქვს გენში ცვლილება ან მუტაცია, რაც უფრო მეტად რისკის წინაშე დგას კიბოს გარკვეული ტიპებით. ეს არ არის გარანტია, რომ მე სიმსივნე განვითარდება, მაგრამ ეს ნიშნავს შენი რისკი შეიძლება გაიზარდოს. არსებობს რამ, რისი გაკეთებაც შეგვიძლია, კიბოს ადრეული მოსაძებნად და ნაბიჯები შეგვიძლია გადავდგათ კიბოს განვითარების რისკის შესამცირებლად. შემდეგ, ისევე როგორც ცხოვრებაში ბევრი რამ, ამას ერთად შეხვდებით.
